Bu Hastalıklardan Hangisinin Daha Nadir Görüldüğünü Bulabilecek misin?
Bu hastalıkların birçoğunun belki de adını daha önce hiç duymadın. Ancak yine de bilmekte fayda var diye düşünüyoruz. Acaba bu hastalıklar arasında en nadir görüneni hangisi?
Haydi teste!
Dünyada en nadir görünen hastalık sence bunlardan hangisi?
Tebrikler bildin!
RPI Enzimi Eksikliği, dünyanın en nadir hastalığı çünkü dünyada şimdiye kadar tek bir RPI eksikliği vakası görülmüştür. RPI, insan vücudundaki metabolik yoldaki önemli bir enzim olan Riboz-5-fosfat izomeraz anlamına gelir. Optik atrofi (optik sinir durumu), nöbetler, spastisite (kas sertliği), ataksi (ani kontrolsüz kas hareketi), lökoensefalopati (beynin beyaz maddesinde azalma), zihinsel gelişme geriliği gibi sonuçlar doğurabilir. Bu hastalığın genetik olduğu düşünülüyor. Hastalığa yakalanan tek hasta 1984 yılında doğmuştur ve o zamandan beri bildirilen herhangi bir hastalık vakası yoktur.
Bilemedin, Field Hastalığı değil!
Dünya üzerinde şimdiye kadar sadece iki Field hastalığı vakası var ve bu hastalık da aslında adını bu iki vakadan alıyor. İkiz kız kardeşler Kristie ve Catherine Fields bu hastalığın teşhis edildiği tek örnekler. Field hastalığı, kas dejenerasyonu ile sonuçlanan ve ilerleyici olduğuna inanılan nadir bir nöromüsküler durum. Bilim insanları hala bu hastalığı araştırmaya devam ediyorlar ve bu nadir tıbbi durumun kalıtımının bir sonucu olarak birkaç vaka daha bekliyorlar.
Bilemedin, Lesch-Nyhan Sendromu değil!
Lesch-Nyhan Sendromu, vücutta aşırı ürik asit üretimi ile sonuçlanan, insanlarda nörolojik sakatlığın yanı sıra kendine zarar verme davranışıyla sonuçlanan nadir bir metabolik hastalıktır. Bu sendroma sahip insanlar genellikle, ellerini ve tırnaklarını yeme ya da kafalarını bir yerlere vurma eğiliminde olurlar. Neyse ki durum oldukça nadirdir ve her 300.000 kişiden sadece 1'ini etkiler. Bu durumun sadece erkekleri etkilediğini ve kadınların genellikle hastalık bulaşması için taşıyıcı görevi gördüğünü belirtmek gerekir.
Bilemedin, Taş Adam Sendromu değil!
Bir genetik hastalık olan Taş Adam Sendromu, kişinin kas dokularının kemiğe dönüşmesine sebep olan bir hastalıktır. Bu hastalıkta kemiğe dönüşmeyen tek vücut kasları; kalp kasları, diyafram, dil ve diğer ekstra düz ve göz kaslarıdır. Hastalığa sahip kişilerde ekstra kemiklerin oluşumu eklemlerde meydana gelir ve normal vücut hareketlerini kısıtlar. En kötüsü de bu kemikleri çıkarmaya çalıştıkça büyümelerinin hızlanması. Bu hastalık günümüz rakamları ile her 2 milyon çocuktan 1'ini görülme olasılığına sahiptir.
Bilemedin, Kuru Hastalığı değil!
Kuru hastalığı genellikle Papua Yeni Gine'deki bir kabile bölgesinden insanlarda bulunur. Bu kabileden insanlar, kabilede yaygın bir cenaze töreni nedeniyle bu hastalığa yakalanmıştır. Kabile üyeleri öldükten sonra sevdiklerinin dokularını, özellikle beyin dokusunu, saygı göstergesi olarak yerlerdi. Bu da Prion olarak bilinen infeksiyöz bir proteinin bulaşmasına neden oluyor. Kuru hastalığına yakalan kişiler kas kontrolünün kaybından muzdariptir ve bu hastalığın tedavisi yoktur.
Bilemedin, Palyaço Bebek Sendromu değil!
Bu hastalık, cildin balık pulu gibi görünmesine neden olan, dünyada nadir görülen başka bir tıbbi durumdur. Bu hastalıkla doğan bebeklerin ciltlerinde elmas şeklinde kalın ve sert plakalar bulunur. Bu plakalar enfeksiyon ve dehidrasyon olasılığını artırır. Bununla birlikte, vücut ısısının düzenlenmesini zorlaştırır. Gelişmiş tıbbi bakım, bu durumla hayatta kalma şansını artırsa da, hastalık için hala kesin bir tedavi yok.
Bilemedin, Su Alerjisi değil!
İnanması güç olsa da bazı insanların suya alerjisi olabilir. Bu alerjiye sahip insanlarda, hangi sıcaklıkta olursa olsun, suya maruz kalınca kırmızı kaşıntılı kurdeşen oluşumu gözlemeniyor. Ancak oldukça nadir bir alerji türüdür. Bugüne kadar bildirilen sadece 50 su alerjisi vakası vardır. Bu kişilerin sadece akan suya değil, kara, tere, yağmura ve hatta gözyaşına da alerjisi olabilir. Hala hastalığın kesin nedeni bilinmiyor.
Bilemedin, Mavi Cilt Sendromu değil!
Methemoglobinemi olarak da bilinen bu nadir hastalık kanını mavi görünmesine neden olur. Bu sendroma sahip insanların mavi tenleri, dudakları ve tırnakları vardır. Hasta kişilerin vücudunda anormal miktarda methemoglobin bulunur. Methemoglobin, kanın mavi görünmesini sağlayan bir hemoglobin türüdür. Mavi Cilt Sendromu genetik nedenlerden veya bazen bazı kimyasallara ve ilaçlara maruz kalmaktan kaynaklanabilir.
Bilemedin, Yabancı Aksan Sendromu değil!
Bu hastalığa sahip insanlar, ana dillerini konuşurken bunu yabancı bir aksan ile konuşuyorlar. Oldukça nadir bir hastalıktır. Aksan değişikliği, konuşma sırasındaki dil yerleşimi değişiklikleri ve tonlama yoluyla gerçekleşir. Bu esasında, beynin yaralanmasından kaynaklanan bir konuşma bozukluğudur. Ancak tanımlanamayan başka hastalık nedenleri de vardır. Günümüzde bu hastalıktan etkilendiği bilinen yalnızca 100 kişi vardır.
Bilemedin, Hutchinson-Gilford Progeria Sendromu değil!
Hutchinson-Gilford Progeria Sendromu (HGPS) ilk defa 1886 yılında literatüre girmiştir. Hutchinson–Gilford Progeria Sendromu (HGPS) doğumdan sonra kısa sürede hızla yaşlanmaya sebep olan son derece nadir görülen genetik bir hastalıktır. Her 20 milyon insanda 1 görülen bir sendromdur. Bu durumdan muzdarip olan çocukların genç yaşta kalp felci veya kalp krizi geçirme olasılığı daha yüksektir. Şu anda, bu hastalık için bir tedavi yok, ancak devam eden araştırmalar, hastalığın tedavisine yeni kapılar açmakta.
Bilemedin, Alice Harikalar Diyarında Sendromu değil!
Alice Harikalar Diyarında Sendromu (AIWS), ilk kez İngiliz psikiyatrist Dr John Toddi tarafından 1955'te tanımlanmıştır. Hastalık Alice'in yaşadığı olaylara benzediği için Todd, Lewis Carroll'un ünlü romanından yola çıkarak hastalığa bu ismi verdi. En belirgin ve genellikle en rahatsız edici semptom, vücut bölümlerinin boyutu ve şekli konusunda hastanın kafasının karışmasıdır. İkinci ana semptom, görsel algının bozulmasıdır. Örneğin, bir koridor çok uzun görünebilir veya zemin çok yakın görünebilir.
Bilemedin, Morgellon Sendromu değil!
Nadir görülen bu hastalıkta; deri altında batma, sürünme ve ısırma hislerinin eşlik ettiği iplik benzeri mavi veya siyah lifler görülür. Günümüzde yaklaşık 14.000 kişi, aynı zamanda hafıza bozukluğu, görme değişiklikleri ve eklem ağrıları ile karakterize olan bu hastalıktan muzdariptir. Tıp uzmanları arasında bu durum 'lif hastalığı' olarak bilinir ve arkasında bilinen bir neden yoktur.
Yorum Yazın